ایکتیوز (پوست بسیار خشک)

 

 

ایکتیوز چیست؟

ایکتیوز نام جمعی برای تعدادی از اختلالات ارثی پوستی است که با خشکی و پوسته پوسته شدن پوست همراه با ضخیم شدن لایه شاخی مشخص می شود. این نام از کلمه یونانی "ichthys" به معنای ماهی گرفته شده است. پوست خشن افراد مبتلا به ایکتیوز شبیه پوست ماهی است. به این بیماری پوست ماهی یا پوست فلس نیز می گویند. تمایز بین اشکال مختلف ایکتیوز بر اساس ظاهر و نحوه ارثی بودن اختلالات مشخص می شود.

اشکال اصلی ایکتیوز عبارتند از:
- ایکتیوز ولگاریس
- ایکتیوز مغلوب مرتبط با X - ایکتیوز
لایه ای
- اریترودرمی ایکتیوزیفرم بولوز مادرزادی.


ایکتیوز چگونه ایجاد می شود؟

اشکال مختلف ایکتیوز بر اساس اختلالات خاصی در قرنیه شدن سلول های اپیدرم است. قرنیه غیر طبیعی بر اساس ناهنجاری های ارثی در تعدادی از ژن های سلول های پوست است.

در ایکتیوز ولگاریسکه شایع ترین شکل ایکتیوز است، فاقد پروتئین پروفیلاگرین لازم برای قرنیه شدن طبیعی است. ایکتیوز ولگاریس در الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد. یعنی حدود 50 درصد از فرزندان فردی که این بیماری را دارند نیز به بیماری ایکتیوز مبتلا خواهند شد. پسران و دختران به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند.

ایکتیوز مغلوب مرتبط با Xفقط در پسران و مردان رخ می دهد. مادر فردی که به این شکل از ایکتیوز مبتلاست، حامل ژن غیر طبیعی است بدون اینکه خودش علائمی را نشان دهد.

بنابراین، در یک خانواده، این وضعیت همیشه از طریق ماده ها به فرزندان پسر منتقل می شود. علت این اختلال قرنیه شدن فقدان آنزیم استروئید سولفاتاز است که ژن آن بر روی کروموزوم X قرار دارد. از این رو، ایکتیوز مرتبط با X نامگذاری شده است. 

آنزیم استروئید سولفاتاز در قرنیه شدن سلول های پوست نقش دارد. اگر آنزیم وجود نداشته باشد، سلول های شاخی مدت بیشتری به هم می چسبند و باعث ضخیم شدن لایه شاخی می شود.

ایکتیوز لایه ایبه سه زیر گروه تقسیم می شود. دو مورد از این زیرگروه ها در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسند. این به این معنی است که این بیماری فقط در فردی ظاهر می شود که والدینش حامل ژن غیر طبیعی هستند. لازم نیست والدین خود به بیماری ایکتیوز مبتلا شوند. علاوه بر این، یک زیرگروه ارثی اتوزومال غالب بسیار نادر وجود دارد.
یکی از زیرگروه های اتوزومی مغلوب فاقد آنزیم ترانس گلوتامیناز-1 است. این آنزیم نقش مهمی در قرنیه طبیعی سلول های پوست ایفا می کند.
در دیگر زیرگروه اتوزومال مغلوب، فعالیت آنزیم ترانس گلوتامیناز-1 طبیعی است. هنوز مشخص نیست که چه چیزی باعث این شکل از ایکتیوز می شود. همین امر برای شکل اتوزومال غالب ایکتیوز لایه‌ای نیز صادق است.

اریترودرمی ایکتیوزیفورم بولوز مادرزادی بر اساس نقص ارثی در یکی از ژن‌های پروتئین‌های کراتین خاص است. پروتئین های کراتین برای ساختار و قرنیه سلول های پوست ضروری هستند. این شکل از ایکتیوز به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد، بنابراین از همان الگوی ایکتیوز ولگاریس پیروی می کند.

علاوه بر اشکال فوق الذکر ایکتیوز، چندین نوع بسیار نادر دیگر نیز وجود دارد. ایکتیوز همچنین می تواند در مراحل بعدی زندگی به عنوان یک بیماری غیر ارثی ایجاد شود.
شکل اکتسابی معمولاً به دلیل بیماری های داخلی یا بیماری های بدخیم است.


علائم چیست؟

ایکتیوز ولگاریس
علائم ایکتیوز ولگاریس در بدو تولد وجود ندارد. هنگامی که کودک چند ماهه است، اما گاهی اوقات بعد از آن، پوسته پوسته شدن خاکستری روی پوست تنه، بازوها و پاها ایجاد می شود. کل پوست یک اثر بسیار خشک ایجاد می کند. با این حال، پوست زیر بغل، پشت آرنج و پشت زانو همیشه طبیعی به نظر می رسد. ضایعات پوستی معمولاً در تابستان بهبود می یابند و در زمستان بدتر می شوند. این شکل از ایکتیوز اغلب با اگزمای آتوپیک همراه است. خطوط دست معمولاً به طور قابل توجهی برجسته می شوند و همین امر در مورد چین های کف پا نیز صادق است. ایکتیوز ولگاریس با ناهنجاری در سایر اندام ها همراه نیست.

ایکتیوز مغلوب مرتبط با X
ایکتیوز مغلوب مرتبط با X فقط در پسران و مردان رخ می دهد. چند ماه پس از تولد، پوسته پوسته شدن قهوه ای روی تنه، بازوها و پاها ایجاد می شود. ناهنجاری های پوستی اغلب در گردن بسیار بارز هستند. در موارد شدید، ضخیم شدن های قهوه ای تیره و پوسته پوسته روی پوست وجود دارد. کل پوست خشک به نظر می رسد. بر خلاف ایکتیوز ولگاریس، زیر بغل، حفره های آرنج و پشت زانوها گاهی پوسته پوسته شدن را به میزان کم یا زیاد نشان می دهند. کف دست و پا هیچ گونه ناهنجاری نشان نمی دهد. گاهی اوقات ایکتیوز مغلوب مرتبط با X می تواند با کدر شدن قرنیه چشم همراه باشد. این هیچ اثر نامطلوبی بر بینایی ندارد.
در کودکان مبتلا به ایکتیوز مغلوب مرتبط با X، نزول نکردن بیضه ها کاملاً رایج است. در زنانی که دارای یک کودک مبتلا به ایکتیوز مغلوب مرتبط با X هستند، زایمان ممکن است گاهی دشوار باشد.

ایکتیوز لایه‌ای
اشکال مختلف ایکتیوز لایه‌ای می‌تواند در هنگام تولد به شدت وجود داشته باشد. در این صورت، کودک یک لایه صاف و سفت روی پوست کل بدن دارد. این بچه کلودیون نامیده می شود. با گذشت زمان، لایه پوششی ترک می خورد و سپس ناپدید می شود.

در شکل ایکتیوز لایه ای که در آن آنزیم ترانس گلوتامیناز-1 وجود ندارد، کل پوست با پوسته های درشت و قهوه ای تیره پوشیده شده است. بین فلس ها، پوست کمی ترک خورده است. معمولاً کل پوست از جمله پوست سر و صورت تحت تأثیر قرار می گیرد. به دلیل ناهنجاری های صورت، پلک های پایینی ممکن است به سمت بیرون برگردند (اکتروپیون). گاهی اوقات ممکن است ناهنجاری های ناخن وجود داشته باشد و رشد مو در سر کاهش یابد.

دیگر شکل اتوزومال مغلوب ایکتیوز لایه‌ای به نام اریترودرمی ایکتیوزیفرم غیر تاولی مادرزادی یا ایکتیوز لایه‌ای اریترودرمیک شناخته می‌شود. این شکل می تواند خود را در بدو تولد به صورت یک نوزاد کلودیونی نشان دهد، اما همچنین با قرمزی کل پوست (اریترودرمی؛ اریتروس = قرمز، درما = پوست) ظاهر می شود. با گذشت زمان، قرمزی فروکش می کند. پوسته پوسته شدن نسبت به شکل قبلی کمتر درشت است. ضایعات پوستی در سراسر بدن ایجاد می شود. اکتروپیون همچنین می تواند در این شکل از ایکتیوز لایه ای ایجاد شود. گاهی اوقات کف و کف پا توسط یک لایه پینه صاف ضخیم می شود و ناهنجاری های ناخن و کاهش رشد مو ایجاد می شود.

اریترودرمی ایکتیوزیفورم بولوز مادرزادی
در بدو تولد، کل پوست قرمز است و لایه برداری یا تاول های سطحی را نشان می دهد. با گذشت زمان، قرمزی و تاول به تدریج کاهش می‌یابد و قرنیه ضخیم پوست ایجاد می‌شود.
قرنیه شدن بیشتر در گردن، زیر بغل، آرنج و زانو و در کشاله ران مشخص است. تاول ها هنوز هم می توانند در سنین بالاتر ایجاد شوند، به عنوان مثال در نتیجه اصطکاک. پوست می تواند بوی ترش بدهد. کف دست ها و کف پاها گاهی توسط یک لایه پینه ضخیم می شوند.


چگونه تشخیص داده می شود ؟

تشخیص ایکتیوز اساساً بر اساس تظاهرات پوستی انجام می شود. گاهی اوقات تشخیص ایکتیوز ولگاریس از ایکتیوز مغلوب مرتبط با X دشوار است. نحوه ارثی بودن بیماری پوستی در خانواده می تواند به ایجاد این تمایز کمک کند. تشخیص ایکتیوز مغلوب مرتبط با X را می توان با تعیین آنزیم استروئید سولفاتاز در خون تأیید کرد. تشخیص ایکتیوز لایه ای در غیاب ترانس گلوتامیناز-1 را می توان با بررسی سلول های پوستی کشت شده تایید کرد. این آنزیم در کشت سلولی قابل تشخیص نیست.


درمان چیست؟

در مورد ایکتیوز ولگاریس، درمان شامل مالش خوب پوست هر روز است. این کار را می توان با کرم های روغنی یا با کرم حاوی اوره انجام داد. استفاده از روغن حمام می تواند تأثیر مفیدی داشته باشد.
ایکتیوز مغلوب مرتبط با X نیز به همین روش درمان می شود. اگر وضعیت پوست بسیار جدی باشد، درمان با آسیترتین نیز می تواند آغاز شود.
ایکتیوز لایه ای معمولاً باید با آسیترتین درمان شود. روغن کاری با کرم های چرب یا حاوی اوره ضروری است، اما اغلب کافی نیست.
اریترودرمی ایکتیوزیفورم بولوز مادرزادی نیز با کرم های نرم کننده و با آسیترتین درمان می شود، اما با احتیاط فراوان. این به این دلیل است که اگر دوز آسیترتین خیلی بالا انتخاب شود، ممکن است تاول های گسترده ای ایجاد شود.


چشم انداز چیست؟

علائم ایکتیوز تا آخر عمر باقی خواهند ماند. با این حال، دوره می تواند متغیر باشد. ایکتیوز ولگاریس ممکن است با افزایش سن کمی کاهش یابد و همین امر در مورد ایکتیوز مغلوب مرتبط با X نیز صادق است. ایکتیوز لایه ای یک مشکل مادام العمر است. معمولا هیچ بهبودی رخ نمی دهد.
اریترودرمی ایکتیوزیفورم بولوز مادرزادی نیز بهبود نمی یابد، اما تمایل به تاول با افزایش سن کاهش می یابد.


چه کاری می توانید برای خودتان انجام دهید؟

به دلیل خشکی بسیار پوست، از محصولات صابون خشک کن در هنگام شستشو استفاده نکنید. دوش آب گرم و طولانی مدت توصیه نمی شود. استفاده از روغن امولسیون کننده در آب حمام می تواند پوست را بهبود بخشد. کرم های نرم کننده باید به طور مداوم استفاده شوند. توصیه می شود که افراد مبتلا به ایکتیوز در خانواده در مورد جنبه های وراثتی بیماری پوستی آموزش ببینند. در اشکال شدید ایکتیوز، توصیه می شود در صورت تمایل به بچه دار شدن از مشاوره ژنتیکی استفاده کنید.

 

لینک مطلب : https://b2n.ir/e04663